Weltweit wurde erstmals eine Gentherapie getestet, bei der winzige „Genscheren“ direkt im Körper des Patienten zum Einsatz kommen. In den USA erhielt ein Patient mit Mukopolysaccharidose Typ II (Morbus Hunter) eine Infusion, die den Auslöser der Krankheit beheben soll. Morbus Hunter ist eine Stoffwechselerkrankung, bei der mutationsbedingt ein lysosomales Enzym fehlt. Der Abbau bestimmter Kohlenhydrate ist dadurch gestört, was zu progredienten Organschäden führt. In der Studie der US-Forscher wird nun ein Verfahren getestet, bei der die Leber der Patienten dazu befähigt werden soll, eine intakte Version des Enzyms zu bilden. Dazu werden Adeno-assoziierte Viren als Vektoren genutzt. Sie transportieren „Bauanleitungen“ für Zinkfingernukleasen (ZFN, auch „Genschere“ genannt) und eine korrekte Version des Enzym-Gens in die Leber. Sobald die „Bauanleitung“ umgesetzt wird, identifizieren, binden und schneiden die ZFNs eine spezifische Stelle der DNA. Dort wird anschließend das intakte Gen eingebaut, wodurch das bislang fehlende Enzym gebildet wird. Die Studie befindet sich in der kombinierten Phase 1/2. Ob die Therapie anschlägt, werden Tests in etwa drei Monaten zeigen. Schäden, die bereits im Körper entstanden sind, wird die Behandlung nicht beheben können. Idealerweise verhindert sie jedoch, dass weitere hinzukommen. Quelle: UCSF Benioff Children's Hospital Oakland