Eine Fehlbildung des DOCK2-Proteins ist die Ursache für eine seltene, bisher unbekannte angeborene Immunstörung. Darüber hinaus steuert das Protein nicht-hämatopoetische Zellen der Virenabwehr, was die starke Anfälligkeit der Betroffenen für virale Infekte erklären könnte.
In der aktuellen Studie der Forschungsgruppe von Kaan Boztug am CeMM Forschungszentrum für Molekulare Medizin der Österreichischen Akademie der Wissenschaften und der Medizinischen Universität Wien, ist es gelungen, die molekulare Ursache einer bisher unbekannten Störung des Immunsystems zu entschlüsseln. Die Forscher konnten durch den Einsatz von Genomsequenzierung (Next Generation Sequencing) bei mehreren Patienten aus unterschiedlichen Herkunftsländern den gleichen Gendefekt identifizieren, der durch häufig auftretende, lebensbedrohende virale und bakterielle Infektionen charakterisiert war. Ursache für die Störung der Immunabwehr ist die fehlerhafte Bildung des Proteins DOCK2, das eine wichtige Rolle für die Zellmigration spielt, und unter anderem für die chemische Anlockung von Abwehrzellen im Blut verantwortlich ist. Darüber hinaus steuert DOCK2 auch nicht-hämatopoetische Abwehrzellen der Virenabwehr, was die starke Anfälligkeit der betroffenen Patienten für virale Infekte erklären könnte.
Die Störung von DOCK2 kann bei Patienten mit vergleichbaren Symptomen nun weltweit in Labors diagnostiziert werden. Aufgrund der Schwere der seltenen Erkrankung empfehlen die Autoren eine frühzeitige allogene hämatopoetische Stammzelltransplantation, die eine langfristige Wiederherstellung des Immunsystems ermöglicht. Originalpublikation: Inherited DOCK2 Deficiency in Patients with Early-Onset Invasive Infections Cecilia Domínguez Conde et al.; New England Journal of Medicine, doi: 10.1056/NEJMoa1413462; 2015