ACH…was? Schnelles Wissen über Achondroplasie

ACH…was? Schnelles Wissen über Achondroplasie90 % der kleinwüchsigen Menschen haben Achondroplasie.¹ Die Erkrankung ist zwar selten, unter den Skelettdysplasien ist sie jedoch die häufigste Form.²Weltweit leben mehr als 250.000 Menschen mit Achondroplasie³, 1 von 25.000 Lebendgeburten wird mit dieser Form der Kleinwüchsigkeit diagnostiziert.⁴ In Europa liegt die Verbreitung (Prävalenz) mit 3,72 pro 100.000 Geburten etwas darunter.⁵ Die Achondroplasie ist genetisch bedingt: Sie wird autosomal dominant vererbt, in rund 80 % der Fälle geht sie auf Spontanmutationen zurück.⁶Dabei handelt es sich um eine Gain-of-Function Mutation im FGFR3-Gen, die eine dauerhafte Aktivierung des Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor 3 (FGFR3) verursacht. Die Daueraktivierung beeinträchtigt die Ausbildung (Proliferation) der Knorpelzellen in den Wachstumsfugen sowie die Knochenbildung (enchondrale Ossifikation). Ein gestörtes Knochenwachstum, insbesondere der Röhrenknochen, ist die Folge.^{2, 7, 8}Bereits 1878 wurde der Begriff Achondroplasie geprägt, der wörtlich „fehlende Knorpelbildung“ bedeutet.⁹ Es gibt auch Knochen wie die des Schädelgewölbes, die nicht betroffen sind. Sie werden direkt auf der Basis von Bindegewebe gebildet (membranöse Osteogenese), ohne das Knorpelstadium.¹⁰Auf einen Blick erkennen: CharakteristikaBesonders augenfällig bei Menschen mit Achondroplasie ist der dysproportionierte Kleinwuchs. Die Körpergröße im Erwachsenenalter beträgt etwa 120 bis 135 cm.¹¹Der eingeschränkte Umbau von Knorpel zu Knochensubstanz führt u. a. zu kurzen Armen und Beinen oder einem großen Kopf mit prominenter Stirn.^3,¹²Klinische Merkmale:⁷

Dysproportionierter Kleinwuchs

Verkürzte Arme und Beine, insbesondere Oberarme und Oberschenkel (Rhizomelie)

Veränderungen der Wirbelsäule – z. B. bei Neugeborenen häufig Rundrücken (thorakolumbale Kyphose) und im weiteren Verlauf Hohlkreuz (lumbale Hyperlordose)

Großer Kopf mit Balkonstirn (Makrozephalie mit frontaler Vorwölbung)

Unterentwicklung des mittleren Gesichtsdrittel mit u. a. flachem Nasenbein (Mittelgesichtshypoplasie)

Bewegungseinschränkungen in den Ellenbogen

Hypermobilität von Hüfte und Knien (Gelenkhypermobilität)

O-Beine (Genu varum)²

Kurze, breite Hände mit Spreizung zwischen Ring- und Kleinfinger (Brachydaktylie mit Dreizackhand)

Im Blick behalten: KomplikationenDie Achondroplasie geht mit Komplikationen einher, die in verschiedenen Lebensabschnitten auftreten können – einige davon schon ab dem Kindesalter.³Häufig sind:³

Neurologische Komplikationen (aufgrund einer Stenose des Foramen magnum oder Spinalkanalstenose)^{13, 14}

Mittelohrentzündungen (Otitis media)

Schlafbezogene Atmungsstörungen (Schlafapnoe)

Zahnfehlstellungen

Herz-Kreislauf-Erkrankungen (kardiovaskuläre Erkrankungen)

Gelenkbeschwerden (u. a. Ellenbogensteife)

Chronische Schmerzen

Übergewicht mit Folgeerkrankungen (Adipositas)

Soziale Stigmatisierung und Isolierung (psychosoziale Auswirkungen)

Einige dieser Komplikationen können sich zu potenziell lebensbedrohlichen Begleiterkrankungen entwickeln.⁴ Daher ist es wichtig, sie im Blick zu behalten. Um die Morbidität und Sterblichkeit (Mortalität) zu reduzieren, werden derzeit ein frühzeitiges Monitoring und, sofern medizinisch angeraten, chirurgische Interventionen eingesetzt.³
Referenzen:

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EU-ACH-0019, März 2021