Der G-BA hat beschlossen, die Früherkennungsuntersuchung bei Neugeborenen auf spinale Muskelatrophie und die Sichelzellkrankheit zu erweitern. Die Änderungen im Detail.
Das Neugeborenen-Screening wird erweitert: Künftig umfasst es auch Früherkennungsuntersuchungen auf spinale Muskelatrophie (SMA) und Sichelzellkrankheit. Das hat der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) beschlossen, die Änderung ist am 31.März 2021 in Kraft getreten. Damit können mittels Blutuntersuchung nun insgesamt 16 angeborene Störungen des Stoffwechsels, des Hormon-, Blut- und Immunsystems sowie des neuromuskulären Systems frühzeitig entdeckt und zielgerichtet behandelt werden.
Patienten mit SMA leiden an Muskelschwäche und Skelettverformungen. Pro Jahr werden in Deutschland etwa 80 bis 120 Kinder mit der genetisch bedingten Erkrankung geboren. Unbehandelt führt die Erkrankung in der schwersten Form zum Tod. Mit einer frühzeitigen Behandlung können sich die motorische Fähigkeiten wie Sitzen, Krabbeln, Stehen oder Gehen bei den Betroffenen besser entwickeln.
Die Sichelzellkrankheit ist eine erbliche Erkrankung der Erythrozyten. Ein angeborener Gendefekt führt bei den Patienten dazu, dass sich die eigentlich runden und flexiblen roten Blutkörperchen verkrümmen und die Form einer Sichel annehmen. Jährlich kommen deutschlandweit etwa 150 Kinder damit zur Welt. Wird die Krankheit nicht behandelt, führt sie bei kleinen Kindern zu gravierenden Schäden an lebenswichtigen Organen und kann tödlich verlaufen.
Es ist geplant, dass die beiden Untersuchungen ab dem dritten Quartal angeboten werden können. Bis dahin gilt für beide Screenings die Kinder-Richtlinie in der Fassung vor dem Inkrafttreten der aktuellen Beschlüsse.
Jetzt geht es noch darum über die Höhe der Vergütung zu entscheiden. Der Bewertungsausschuss hat nun sechs Monate Zeit, um sich festzulegen, wie die Kassenärztliche Bundesvereinigung berichtet.
Bildquelle: Bruno Kelzer, unsplash