Die Wirksamkeit und Verträglichkeit von Lumasiran zur Behandlung von Primärer Hyperoxalurie Typ 1 konnte in einer neuen Studie nachgewiesen werden.
Die sehr seltene Krankheit Primäre Hyperoxalurie Typ 1 (PH1) ist eine genetisch bedingte Stoffwechselkrankheit, die auf den Ausfall eines Enzyms zum Abbau von Fettsäuren zurückgeht. Durch eine hohe Konzentration von Oxalsäure in Verbindung mit Calcium kommt es in der Niere – und anderen Organen – zur Bildung von Calciumoxalsäure-Kristallen (Nierensteinen). Diese können die Nierenfunktion vermindern und zu einer Niereninsuffizienz bis hin zum Ausfall der Nierenfunktion führen. PH1 tritt in vielen unterschiedlichen Formen in unterschiedlichen Altersgruppen auf und gilt als deutlich unterdiagnostiziert. Studien schätzen die Häufigkeit von PH1 auf etwa eine betroffene Person pro 150.000 Einwohner. Bisher bestand die einzige Kausaltherapie in einer Lebertransplantation.
In der jüngst im Fachjournal New England Journal of Medicine publizierten Studie berichten die Forschenden von einer neuen Therapie, die PH1 medikamentös erfolgreich behandeln kann. Prof. Daniel Fuster vom Inselspital, Universitätsspital Bern, erläutert: „Die sehr gute Verträglichkeit und das Ausmass der Oxalsäurereduktion waren sehr positiv. Es traten keine schwerwiegenden Nebenwirkungen auf, die meisten Patientinnen und Patienten hatten nach sechs Monaten mit Lumasiran normale Oxalsäurewerte in Blut und Urin.“
Die Publikation entstammt der ILLUMINATE-A-Studie, einer internationalen, randomisierten, Placebo kontrollierten Doppelblindstudie. Die Studie wurde an 16 Zentren u.a. in den USA, Frankreich, Deutschland, Grossbritannien und der Schweiz ausgeführt. Ziel der Studie war es, die Sicherheit und Wirksamkeit einer Lumasirantherapie festzustellen. Die Reduktion der nicht abgebauten Oxalsäure im Urin der untersuchten Patientinnen und Patienten stand im Zentrum.Die Studie Schloss 39 Patientinnen und Patienten (Alter über 6 Jahre) ein. 13 Personen erhielten Placebo, 26 wurden mit Lumasiran behandelt. Nach 6 Monaten lagen die Werte für Oxalsäure im Urin der behandelten Gruppe im normalen oder fast-normalen Bereich.
Seit November 2020 ist Lumasiran zur Behandlung von PH1 in den USA und der EU zugelassen. Am Inselspital sind derzeit sechs Patientinnen und Patienten, darunter zwei Kinder, in Behandlung. Die Diagnose und Therapie braucht viel Erfahrung und ein spezialisiertes, interdisziplinäres Team. Es stehen international erst wenige Zentren zur Verfügung, die den hohen Anforderungen gerecht zu werden vermögen.
Dieser Text basiert auf einer Pressemitteilung des Universitätsspitals Bern.
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