Patientenbericht: Mein Leben mit PKU

Patientenbericht: Mein Leben mit PKUMichelle hat Phenylketonurie (PKU) – eine der häufigsten angeborenen Stoffwechselerkrankungen.¹ Menschen mit PKU fehlt das Enzym Phenylalanin-Hydroxlylase (PAH) entweder gänzlich oder es ist nicht voll funktionsfähig. Daher kann der Körper die Aminosäure Phenylalanin (Phe) nicht abbauen.Ist die PKU unbehandelt, reichert sich Phe im Blut an – permanent erhöhte Phe Werte können zu schwersten neurokognitiven Schäden führen.²Wie es ist, als mit PKU aufzuwachsen und als Erwachsene zu leben und welchen Einfluss hohe Phe-Spiegel auf ihre Leistungsfähigkeit und Lebensqualität haben, berichtet uns Michelle im Video*:

Mehr Informationen zu PKU gibt es auch unter: https://liveunlimitedpku.com/de/

*So wie Michelle geht es vielen Menschen mit PKU. Ihre Erfahrungen mit Palynziq beschreiben allerdings nur einen Fall von vielen.
Referenzen

Scriver et al., The hyperphenylalaninemias. In: Scriver RC BASWaVD, editor. The metabolic and molecular basis of inherited disease 1998. New York, McGraw-Hill, 1015–1075.

Ford S, et al. Mol Gen and Metab. 2018;17:57–63.

Die Kampagne liveunlimitedpku wurde von BioMarin finanziert und entwickelt.
EU-PKU-00168, Juni 2021