Abbildung 3: cMRT: Einengung der Canales nervi optici mit Kompression der Sehnerven. Credit: Ansgar Schulz.Es wird eine Mehrsklerosierung sämtlicher Knochen, insbesondere aber von Rippen und Wirbelknochen, sowie eine rachitis-ähnliche Auftreibung der Rippenenden beschrieben. In der MRT des Schädels sind die Opticus-Kanäle eingeengt und demzufolge die Sehnerven komprimiert. Dies sind typische Befunde einer autosomal rezessiven Osteopetrose.
Diagnose und Therapie
Bei der molekulargenetischen Diagnostik wird eine homozygote Mutation im TCIRG1-Gen detektiert, was die Diagnose einer infantilen Osteopetrose bestätigt. Der Patient wird zur Durchführung einer Stammzelltransplantation überwiesen, die im Alter von ca. 1 Jahr erfolgt. Die Stammzellen kommen von einem HLA-kompatiblen Fremdspender. Der Verlauf ist durch verschiedene Komplikationen gekennzeichnet, aber die Transplantation ist letztlich erfolgreich und der Patient kann etwa anderthalb Jahre nach der Transplantation nach Hause entlassen werden.
Der Patient soll dieses Jahr in die reguläre Grundschule eingeschult werden. Er ist körperlich gut belastbar und hat große Fortschritte in der motorischen und sprachlichen Entwicklung gemacht. Wegen seiner deutlich eingeschränkten Sehfähigkeit wird er aber zusätzliche Hilfsmittel benötigen. Die behandelnden Ärzte vermuten, dass bei frühzeitiger Diagnosestellung und Therapie durch Stammzelltransplantation eventuell die neurochirurgischen Komplikationen vermeidbar gewesen wären und das Sehvermögen besser hätte erhalten werden können.
| Dieser Case Report wurde uns freundlicherweise zur Verfügung gestellt von Prof. Dr. Ansgar Schulz (Oberarzt Bereich Immunologie und Stammzelltransplantation, Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin Ulm). |
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