Die Ursachen einer Leber- oder Niereninsuffizienz sind häufig uneindeutig. Forscher haben nun eine neue Krankheit identifiziert, die offenbar großen Einfluss auf das Organversagen hat.
Ein Nieren- oder Leberversagen kann zahlreiche Gründe haben und zu einer lebensbedrohlichen Gefahr werden. Häufig ist keine eindeutige Diagnose möglich, sodass auch die Behandlungsmöglichkeiten für Betroffene eingeschränkt sind.
Forscher der Universität Newcastle wollten nun mehr über die Ursachen der Leber- und Niereninsuffizienz wissen und untersuchten in einer Studie Proben von Patienten, die unter unklaren Leber- und Nierenproblemen litten. Die Experten führten dazu genetische Sequenzierungen von Leberbiopsien und Urinproben sowie Dokumentationen der klinischen Symptome von zahlreichen Patienten durch. Mehr als die Hälfte der Probanden erhielt im Studienzeitraum eine Leber- oder Nierentransplantation, da sich ihr Zustand erheblich verschlechterte – die ursprüngliche Ursache für das Organversagen war zunächst unbekannt.
Studienleiter Prof. John Sayer und seinem Team fiel bei einigen Patienten eine auffällige Gemeinsamkeit auf: Eine Mutation des Gens TULP3, die eine Ziliopathie verursacht. Das fehlerhafte Gen schien als Katalysator für eine verstärkte Fibrose in Leber und Niere zu funktionieren, die ein häufiger Grund für eine Transplantation ist.
Bei einigen Probanden ließ sich das Organversagen tatsächlich auf die neu entdeckte TULP3-bedingte Ziliopathie zurückführen: Die Wissenschaftler identifizierten insgesamt 15 der Patienten aus acht Familien als Träger dieser neuen Krankheit. „Wir waren überrascht, wie viele Patienten wir mit TULP3-bedingter Ziliopathie identifizieren konnten. Das deutet darauf hin, dass die Krankheit bei Menschen mit Leber- und Nierenversagen weit verbreitet ist“, erklärt Sayer. Der Nephrologe betont weiterhin die enorme Bedeutung einer genetischen Ursache für Leber- oder Nierenversagen. Diese habe vor allem Auswirkungen auf die Möglichkeit einer Organspende innerhalb der Familie.
Die Entdeckung ermöglicht nun präzisere Diagnose und Behandlungen von Nieren- und Lebererkrankungen. „Wir sind nun in der Lage, einigen Patienten eine präzise Diagnose zu stellen, sodass ihre Behandlung auf ihre Bedürfnisse zugeschnitten werden kann, um das bestmögliche Ergebnis zu erzielen“, so Sayer. Das Forscherteam möchte in Zukunft Zelllinien von Patienten, die unter TULP3-bedingter Ziliopathie leiden, näher untersuchen, um den Krankheitsprozess genauer zu verstehen und Behandlungen zu testen.
Dieser Text basiert auf einer Pressemitteilung der Newcastle University. Hier findet ihr die Originalpublikation.
Bildquelle: National Cancer Institute, unsplash
