Frauen mit MRKHS sind in ihrer Fruchtbarkeit eingeschränkt und kämpfen auch mit den psychologischen Auswirkungen des Syndroms. Doch es gibt Therapien, die die Lebensqualität verbessern.
Das Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH)-Syndrom ist eine angeborene Störung des weiblichen Fortpflanzungssystems. Sie ist gekennzeichnet durch das Fehlen des oberen Teils der Vagina mit variabler Uterusentwicklung.
Bei Betroffenen kommt es zwischen der siebten und achten Schwangerschaftswoche zu einer Störung in der Zellentwicklung. Dann sollten sich eigentlich zwei Gewebestränge im Bauch des Embryos – die Müller Gänge – miteinander verbinden, öffnen und so die Vagina und den Uterus bilden. Bei Frauen mit MRKHS befindet sich etwa an der Stelle, an der normalerweise die Gebärmutter und die Vagina liegen, nur ein Gewebestrang. Bei einigen ist eine etwa 0,5–3 cm große Grube am Eingangsbereich der Scheide vorhanden.
Die Prävalenz des MRKH-Syndroms wird allgemein auf 1 von 4.000–5.000 Lebendgeborenen bei Frauen geschätzt – ist aber nach wie vor schlecht untersucht. Die erste berichtete Prävalenz stammt von John Engstad aus dem Jahr 1917: Er schlug basierend auf neun Patienten in seiner Klinik eine Prävalenz von 1 zu 5.000 vor.
Das MRKH-Syndrom ist nach den Autoren der vier Originalbeschreibungen benannt, die über einen Zeitraum von 130 Jahren vom deutschen Anatom August Franz Josef Karl Mayer (1829), dem österreichischen Anatom Carl von Rokitansky, dem deutschen Gynäkologen Hermann Küster (1910) und dem Schweizer Gynäkologem Georges Andre Hauser (1961) verfasst wurden. Die erste Beschreibung des angeborenen Fehlens von Uterus und Vagina wird jedoch dem italienischen Anatom Realdo Colombo zugeschrieben.
Embryologisch wird das MRKH-Syndrom als Folge einer Agenesie oder Hypoplasie des Müller-Gang-Systems oder einer Nichtfusion der Müller-Gänge mit den Wolff-Gängen angesehen.
Dass das MRKH-Syndrom eine genetische Ursache hat, ist mittlerweile durch zunehmende Familienbeschreibungen und zahlreiche genetische Studien geklärt. Es wurden mehrere chromosomale Anomalien beschrieben, die mit der Krankheit assoziiert sind, und verschiedene Kandidatengene identifiziert. Bei männlichen Embryonen hemmt das Anti-Müller-Hormon (AMH) die Entwicklung von Müller-Strukturen. Das führte zu der Annahme, dass eine Überexpression von AMH und seinen Rezeptoren eine Ursache für das MRKH-Syndrom ist. Studien konnten diese Hypothese jedoch nicht zweifelsfrei belegen.
Anstelle eines anatomisch und funktionell typischen Uterus können Patienten mit MRKH-Syndrom einen obstruierten Uterus, ein oder zwei rudimentäre Uterushörner oder kavitierte Müller-Reste haben. Ein funktionelles Endometrium kann innerhalb des unterentwickelten Uterus vorhanden sein. Die Eierstöcke sind bei der Mehrzahl der MRKH-Patienten funktionsfähig, was zu normalen sekundären Geschlechtsmerkmalen führt – obwohl bei einem Teil der MRKH-Patienten hypoplastische Eierstöcke ausgebildet sind. Zusätzlich zu den anatomischen Fehlbildungen des Fortpflanzungssystems haben viele MRKH-Patienten Anomalien der Harnwege, Skelettanomalien und seltener andere Anomalien, die unter anderem das Herz, die Gaumenspalte und das Hörvermögen betreffen.
Die Diagnose wird häufig während der Adoleszenz nach Untersuchungen auf primäre Amenorrhö gestellt. Das MRKH-Syndrom wird als Typ I (isolierte uterovaginale Aplasie) oder Typ II (assoziiert mit extragenitalen Manifestationen) klassifiziert. Abgesehen von den anatomischen und funktionellen Anomalien wird allgemein angenommen, dass das MRKH-Syndrom die Betroffenen in Bezug auf Psychologie, Lebensqualität und Sexualfunktion belastet. Die Diagnose des MRKH-Syndroms kann tiefgreifende psychologische und/oder psychosexuelle Auswirkungen haben. Schwierigkeiten beim Geschlechtsverkehr, Schamgefühle aufgrund der therapeutischen Interventionen und Unfruchtbarkeit können dazu beitragen.
Die vaginale Agenesie-Therapie steht erwachsenen Patienten nach therapeutischer Beratung und Aufklärung mit nicht-invasiven Vaginaldilatationen zur Verfügung, die als Erstlinientherapie oder durch Operation empfohlen werden. Das MRKH-Syndrom beinhaltet eine absolute Unfruchtbarkeit des Uterusfaktors. Bis vor Kurzem war die einzige Möglichkeit für die Patientinnen, eine biologische Mutterschaft zu erlangen, die Leihmutterschaft während der Schwangerschaft, die in den meisten Ländern verboten ist.
Die erfolgreiche klinische Studie zur Uterustransplantation durch ein schwedisches Team, gefolgt von der ersten Lebendgeburt im September 2014 in Göteborg, bewies jedoch die erste verfügbare Fruchtbarkeitsbehandlung beim MRKH-Syndrom. Eine Uterustransplantation ermöglicht es Frauen mit MRKH-Syndrom, ihr eigenes Kind auszutragen und eine biologische Mutterschaft zu erreichen.
Historisch gesehen war die Korrektur der vaginalen Agenesie beim MRKH-Syndrom mit der Schaffung einer funktionellen Neovagina typisch in der Behandlung. Während der letzten hundert Jahre wurden verschiedene chirurgische und nicht-chirurgische Methoden für den Vaginalaufbau vorgeschlagen.
Seit 2002 empfiehlt das American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) die Dilatationstherapie als Therapie der ersten Wahl, basierend auf der hohen Gesamterfolgsrate (90–96 %), der Nicht-Invasivität, der geringen Komplikationsrate und den geringen Kosten. Trotz der angesammelten Literatur wird die Dilatation als Erstlinientherapie bei vaginaler Agenesie von chirurgischen Experten auf diesem Gebiet immer noch nicht allgemein akzeptiert. Die am häufigsten verwendete nicht-invasive Methode ist die Selbstdilatation – auch als Frank-Methode bezeichnet. Bei dieser Methode werden progressive Dilatatoren ein- bis dreimal täglich für 10–30 min manuell auf die Vaginalspitze gesetzt.
In einer Studie von Kang et al. wurde die chirurgische Intervention mit einer selbstdurchgeführten regelmäßigen Dehnung verglichen. Obwohl die Vaginallänge in der Gruppe mit Dilatationstherapie kürzer war als in der Gruppe mit chirurgischer Therapie, waren die sexuelle Funktion und die Lebensqualität zwischen diesen beiden Gruppen ähnlich.
Die Vaginaldilatation sollte als Erstlinientherapie für MRKH-Patientinnen vorgeschlagen werden, so die Empfehlung der Autoren. Das Ziel dieser Studie ist es, die veröffentlichten Forschungsarbeiten, die die Auswirkungen des MRKH-Syndroms auf die Psychologie, die Lebensqualität und das Sexualleben der Patienten sowohl vor als auch nach verschiedenen therapeutischen Interventionen im Vergleich zu nicht betroffenen Personen untersuchen, systematisch zu überprüfen.
Es bleibt unklar, ob MRKH-Patienten nach der Behandlung ein befriedigendes Sexualleben und eine mit der Allgemeinbevölkerung vergleichbare Lebensqualität erwarten können oder ob eine lang anhaltende Auswirkung von MRKH auf die Psyche der Patienten erwartet und angemessen behandelt werden sollte.
Als Fazit: Während des letzten Jahrzehnts wurden mehrere Fortschritte in der MRKH-Syndromforschung erzielt, insbesondere auf den Gebieten der Genetik, der nicht-chirurgischen Behandlung und der Uterustransplantation als erste verfügbare Fruchtbarkeitsbehandlung. Auch wenn das seltene Syndrom keine lebensverkürzende Erkrankung ist, ist die Lebensqualität stark eingeschränkt.
Steckbrief
Name der Erkrankung
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom
Häufigkeit
1:5.000
Genetik
unklar
Gestörte Funktion
Uterusaplasie und Vaginalaplasie
Therapie
Anlage einer künstlichen Vagina oder in einer Bougierung
Uterustranplantation
Bildquelle: Pawel Czerwinski, unsplash
