Bei der sehr seltenen kongenitalen Arhinie werden Patienten ohne Nase geboren. Das kann unbehandelt lebensbedrohliche Folgen haben. Zwei Fallberichte präsentieren nun aktuelle OP-Verfahren.
Kongenitale Arhinie (Patienten, die ohne Nase geboren werden) ist eine seltene Erkrankung, die mit einer hohen Sterblichkeit verbunden ist, wenn sie nicht erkannt wird. Die Erkrankung beeinträchtigt Funktion und Aussehen. Da die meisten Säuglinge bei der Geburt obligate Nasenatmer sind, erfordert dieser Zustand sofortige Aufmerksamkeit. In The Journal of Craniofacial Surgery beschreibt ein Expertenteam aus plastischen und kranio-maxillofazialen Chirurgen einen innovativen Ansatz zur Konstruktion einer Nase bei zwei jungen Patienten mit Arhinie.
Dr. Eric Liao vom Massachusetts General Hospital/Harvard Medical School und Kollegen berichten über zwei Patienten aus einer betroffenen Familie und die chirurgische Technik, mit der eine kosmetisch akzeptable Nase geschaffen werden soll. Die Erfahrung „hebt die Schlüsselprinzipien eines stufenweisen Ansatzes zur Nasenkonstruktion bei Arhinie hervor und diskutiert die Nuancen und Verbesserungen, die zwischen den beiden Patienten gelernt wurden“, schreiben die Forscher.
„Arhinie ist eine extrem seltene angeborene Erkrankung, von der weltweit weniger als 100 Fälle in der Literatur beschrieben sind“, so die Autoren. Nur in wenigen Berichten wurden Ansätze zur Nasenkonstruktion bei Patienten mit vollständiger Arhinie beschrieben – die Erkrankung ist so selten, dass die Operation in der Regel von Fall zu Fall gestaltet wird. Die angeborene Arhinie wird durch Mutationen in einem Gen namens SMCHD1 verursacht. Bei den beiden Patienten wurde mit Hilfe moderner Gentests eine bisher unbekannte SMCHD1-Mutation festgestellt. Kongenitale Arhinie kann verschiedene Formen annehmen: Die Mutter eines der Patienten hatte keinen Geruchssinn (Anosmie) und ein anderes betroffenes Familienmitglied starb. Obwohl es sich nur um zwei Patienten handelt, sei der aktuelle Artikel „der größte Erfahrungsschatz solcher Fälle in der Literatur“.
Es fehlte nicht nur die äußere Nase, sondern auch die skelettale Grundlage des Mittelgesichts war stark unterentwickelt. Die beiden Patienten hatten keine Atemwege im Gesicht, so dass die neu geschaffene Nase nicht funktionierte; die Patienten konnten durch den Mund atmen.
Um die komplexen Herausforderungen dieses schweren Defekts zu bewältigen, entwickelten Liao und Kollegen ein stufenweises Verfahren zur Vergrößerung der darunter liegenden Gesichtsknochen und zur Konstruktion einer externen Nase. In der ersten Phase wurde das Mittelgesichtsskelett mit einer Standardtechnik (Le-Fort-II-Osteotomie) vorverlagert, einschließlich des Einsetzens von externem Distraktionsmaterial, um neuen Knochen für die Rekonstruktion zu schaffen.
Nach einigen Monaten der Heilung wurde ein Gewebeexpander unter die Haut der Stirn gelegt, um neues Weichgewebe zu schaffen. Nach weiteren Monaten wurde die neue Nase geschaffen, indem dieser Stirngewebelappen über ein Knorpelgerüst gelegt wurde, das die Chirurgen aus Rippenknorpel hergestellt hatten. Die letzten Schritte bestanden aus weiteren Hauttransplantationen, um das Aussehen der Nasenspitze zu verfeinern. Die Erfahrungen aus dem ersten Fall ermöglichten es den Chirurgen, ihr Vorgehen beim zweiten Patienten zu verfeinern.
Der Eingriff führte „zu einer ästhetisch ansprechenden Form der äußeren Nase“, die das Erscheinungsbild des Gesichts verbesserte und die sozialen Auswirkungen der Deformität verringerte. Die Forscher schreiben: „Beide Patienten erholten sich von den stufenweisen Eingriffen ohne postoperative Komplikationen und sind mit ihren bisherigen Fortschritten zufrieden.“ Der Ansatz „stellt eine einzigartige und wichtige Möglichkeit dar, die wichtigsten Prinzipien der Nasenkonstruktion bei Arhinie hervorzuheben“, schreiben Liao und Mitautoren. Sie fügen hinzu: „Dieser Leitfaden bietet eine optimierte Anleitung für diese chirurgische Strategie zur Verbesserung der ästhetischen und funktionellen Ergebnisse bei diesen Patienten.“
Dieser Artikel basiert auf einer Pressemitteilung von Wolters Kluwer Health. Die Studie haben wir euch hier und im Text verlinkt.
Bildquelle: Getty Images, Unsplash