Es gibt > 50 verschiedene lysosomale Speichererkrankungen wie z. B. die Mukopolysaccharidosen (MPS) I bis VII oder die Alpha-Mannosidose, denen allen ein recht komplexes Krankheitsbild zugrunde liegt. Durch genetisch bedingte Enzymdefekte sammeln sich mit der Zeit verschiedene Moleküle in den Lysosomen der Zellen an. Die betroffenen Zellen unterwandern dann Organsysteme wie Knochen, Leber oder die Lunge und führen dort zu Gewebeschäden.1,2 Bei der Alpha-Mannosidose führt beispielsweise ein Defekt im Gen MAN2B1 zu einer unzureichenden Expression des Enzyms Alpha-Mannosidase. Dieses Enzym ist im Normalfall für den Abbau mannosereicher Oligosaccharide in den Lysosomen zuständig. Durch den Funktionsverlust oder das komplette Fehlen der Alpha-Mannosidase akkumulieren die Oligosaccharide in den Lysosomen und verursachen Zellschäden. Dies äußert sich dann meist durch Entwicklungsverzögerungen, skelettale Auffälligkeiten und Muskelschwäche bei den Betroffenen.3
Je nach Erkrankung und Ausprägungsform können die Symptome lysosomaler Speichererkrankungen bereits im frühen Kindesalter auftreten. Doch besonders Kindern fällt es häufig sehr schwer zu verstehen, was genau in ihrem Körper passiert und warum sie sich so vielen Behandlungen unterziehen müssen. In dem Video „Was ist MPS? Lysosomale Speichererkrankungen leicht erklärt.“ haben wir leicht verständlich und kindergerecht zusammengefasst, was lysosomale Speichererkrankungen sind. Das Kind Luca erzählt hier von seinem Freund Robin, der Alpha-Mannosidose hat und erklärt dabei spielerisch, was bei der Erkrankung im Körper vor sich geht. Das Video ist kostenlos und frei zugänglich, wodurch Sie und Ihre Patient*innen und auch Angehörige bei Bedarf jederzeit darauf zugreifen können.
Weitere Informationen zur Alpha-Mannosidose sowie weiteren seltenen Erkrankungen finden Sie auf unserer Rare Diseases Webseite.
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