Morbus Fabry ist eine seltene lysosomale Speichererkrankung, die sich durch eine Vielzahl teilweise unspezifischer Symptome in unterschiedlichen Organen bemerkbar macht. Bleibt die Krankheit unbehandelt, so sinkt die Lebenserwartung Betroffener um 10–20 Jahre. Späte Diagnosen führen häufig zum Progress der Erkrankung, obwohl Behandlungsoptionen zur Verfügung stehen.
Morbus Fabry basiert auf einer X-chromosomal vererbten Mutation des GLA-Gens. Die daraus resultierende Defizienz der a-Galactosidase A führt zu einer Akkumulation des Sphingolipids Gb3 in den Lysosomen. Die fortschreitende Ansammlung des Lipids in einer Vielzahl von Zelltypen, einschließlich Kapillarendothelzellen, Nieren-, Herz- und Nervenzellen, kann zu Schäden in Geweben und Organen führen.1
Der Verlauf von Morbus Fabry ist klinisch variabel, was eine Diagnose erschweren kann. Darüber hinaus verändert sich die Symptomatik oftmals mit zunehmendem Alter. Erste Beschwerden treten in den meisten Fällen bereits im Kindesalter auf. Es können Brennschmerzen an Händen und Füßen, gastrointestinale Beschwerden, Angiokeratome, An- oder Hypohidrose sowie Hornhauttrübungen auftreten. Auch renale und kardiale Manifestationen wie Mikroalbuminurie, Proteinurie oder Herzrhythmusstörungen können im frühen Krankheitsstadium vorkommen. Mit zunehmendem Alter nimmt auch die Organbeteiligung zu. Schwere Folgen wie Schlaganfälle, Herz- oder Nierenversagen sind möglich.1
Übersicht: Symptome
Bei den genannten Symptomen sollten Sie also auch an Morbus Fabry denken. Eine Diagnose kann glücklicherweise mit einem einfachen Test der Enzymaktivität mittels Trockenblutkarte gestellt werden. Ist die Diagnose gesichert, gibt es heute Enzymersatz- und Chaperontherapien als mögliche Behandlungsoptionen.2
Die Häufigkeit von Morbus Fabry genau zu bestimmen, ist aufgrund der Seltenheit schwer. Gemeldete Inzidenzen variieren zwischen 1:40.000 bis 1:170.000.3 Die tatsächliche Prävalenz liegt wahrscheinlich weit höher, denn durch das komplexe Erscheinungsbild der Erkrankung bleiben bis heute viele Fälle unentdeckt.1 In Deutschland sind schätzungsweise 2.500 Menschen betroffen.4
Morbus Fabry ist eine komplexe Erkrankung, die bis heute noch nicht vollständig erforscht ist. Weitere nützliche und wichtige Informationen erhalten Sie und Ihre Patient*innen jetzt endlich auch auf unserer Rare Diseases Webseite.
Welche Schwierigkeiten die Erkrankung für Betroffene mitbringt und wie psychologische Hilfe sie dabei unterstützen kann, sehen Sie aus erster Hand in einem unserer Videos, in dem Patient*innen von ihrem Leben mit Morbus Fabry erzählen.
