Typ-I-Interferonopathien lösen unter anderem Entwicklungsstörungen bei Kindern aus – und sind bisher unheilbar. Forscher haben nun die molekularen Grundlagen aufgedeckt.
Autoinflammatorische Erkrankungen sind Störungen des Immunsystems, bei denen es zu Entzündungsreaktionen im Körper kommt, die scheinbar von selbst und ohne äußere Ursache auftreten. Das heißt, sie werden nicht durch Krankheitserreger oder andere Eindringlinge ausgelöst. In Kooperation mit französischen Partnern um Prof. Yanick Crow am Institute Imagine (Necker Hospital, Paris) konnten Forscher des Instituts für Molekulare Virologie am Universitätsklinikum Ulm (UKU) eine neu entdeckte autoinflammatorische Erkrankung auf eine nicht vererbte Mutation im Gen ARF1 zurückführen.
Die Wissenschaftler des UKU für Molekulare Virologie am (UKU) haben ihre Forschungsergebnisse nun in der wissenschaftlichen Open-Access-Fachzeitschrift „Nature Communications“ veröffentlicht.
ARF1 spielt eine wichtige Rolle beim Transport von Vesikeln innerhalb der Zellen. Vereinfacht gesagt ist ARF1 mit dafür verantwortlich, dass Materialien (u.a. Proteine) in der Zelle dorthin befördert werden, wo sie ihre Aufgaben erfüllen können. Die Mutation im Gen ARF1 führt dazu, dass Mitochondrien, die Energie für Zellen produzieren, in betroffenen Patienten destabilisiert werden. Dies löst aufgrund der Freisetzung von mitochondrialer DNA Entzündungsreaktion aus.
Zudem bewirken diese genetischen Defekte, dass dieser Fehlalarm des Immunsystems nicht mehr abgestellt werden kann. Der Körper der Patienten befindet sich dadurch in einem Teufelskreis, in dem chronisch Entzündungsreaktionen permanent aktiviert werden. Dies führt schlussendlich zu neurologischen Defekten, Hautläsionen, sowie weiteren inflammatorischen Symptomen.
„Aktuell gibt es noch keine wirksame Therapie gegen diese Art von Erkrankungen. Daher sterben betroffene Kinder im Regelfall leider sehr früh“, erklärt Jun. Prof. Konstantin Sparrer, Gruppenleiter am Institut für Molekulare Virologie. „Unsere Forschung hat uns nun jedoch neue Einblicke in die Mechanismen dieser schweren Erkrankung ermöglicht.“ Ebenso wie der Erstautor der Studie, Maximilian Hirschenberger, hofft er, dass die neuen Erkenntnisse dazu beitragen werden, neue Therapieansätze zu entwickeln, um den betroffenen Kindern und ihren Familien helfen zu können.
Die Ergebnisse der Wissenschaftler haben auch Relevanz für andere Erkrankungen. Denn inflammatorische Prozesse sind maßgeblich an Entstehung und/oder Krankheitsschwere verschiedener Infektionen, Trauma, Neurodegeneration und Krebs beteiligt. Daher sind die gewonnenen Erkenntnisse der Ulmer Forscher, wie fehlgeleitete Inflammationsprozesse funktionieren, auch für das Verständnis und die Therapie dieser Erkrankungen hochrelevant.
Dieser Beitrag basiert auf einer Pressemitteilung des Universitätsklinikums Ulm. Die Originalstudie haben wir euch ihr hier und im Text verlinkt
Bildquelle: Heni Noviyanti, Unsplash
