In einer neuen Studie konnten 1.289 genetische Marker gefunden werden, die mit Typ-2-Diabetes in Verbindung stehen. Auch Risikoscores für mögliche Diabeteskomplikationen lassen sich damit erstellen. Lest hier mehr.
Laut Angaben der International Diabetes Federation sind weltweit mehr als 400 Millionen Erwachsene von Diabetes betroffen. In einer Studie nutzten Wissenschaftler nun modernste Berechnungsmethoden, um acht verschiedene mechanistische Cluster genetischer Varianten zu identifizieren, die mit Diabetes in Verbindung stehen. Sie entdeckten auch Zusammenhänge zwischen einzelnen Clustern und Diabetes-Komplikationen.
„Wir haben versucht, einige der Mechanismen herauszufinden, die angeben, wie verschiedene genetische Varianten wirken – und wir haben es geschafft“, sagt Cassandra Spracklen, Co-Autorin der Studie und Assistenzprofessorin für Biostatistik und Epidemiologie an der School of Public Health and Health Sciences. Letztlich geht es darum, potenzielle genetische Angriffspunkte für die Behandlung oder sogar Heilung der chronischen Stoffwechselkrankheit zu finden.
Die Studie umfasst Daten aus einer sehr heterogenen Gruppe von mehr als 2,5 Millionen Menschen, von denen 428.452 an Typ-2-Diabetes leiden. „Wir fanden acht Cluster von Typ-2-Diabetes-assoziierten Varianten, die auch mit anderen Diabetes-Risikofaktoren – wie Fettleibigkeit und den Leber-Lipid-Stoffwechsel – in Verbindung gebracht wurden“, sagt Spracklen. „Dann haben wir uns gefragt, ob diese Cluster auch mit Typ-2-Diabetes-Komplikationen in Verbindung stehen. Wir fanden heraus, dass mehrere von ihnen auch mit vaskulären Komplikationen wie koronarer Herzkrankheit und diabetischer Nephropathie im Endstadium verbunden sind.“
Obwohl wirksame Behandlungen für Typ-2-Diabetes zur Verfügung stehen, sind die Möglichkeiten einer auf den Einzelnen zugeschnittenen Präzisionsmedizin noch immer begrenzt. Für viele Betroffene beruhen die Behandlungsstrategien immer noch auf Versuch und Irrtum. Ein besseres Verständnis der Krankheitsmechanismen wird helfen, das individuelle Risiko für Typ-2-Diabetes vorherzusagen und ein früheres Eingreifen zu ermöglichen.
„Wir versuchen, zu verstehen, wie Diabetes entsteht“, sagt Spracklen. Sie fügt hinzu, dass die neuen Forschungsergebnisse Daten aus Kohorten umfassen, die in einer früheren genomweiten Assoziationsstudie, die 2022 in Nature Genetics veröffentlicht wurde und deren Erstautor Spracklen war, nicht verfügbar waren. „Wir versuchen besser zu verstehen, wie diese genetischen Varianten tatsächlich in einem biologischen Gewebe oder auf zellulärer Ebene wirken, was letztlich zu neuen Arzneimittelzielen und Behandlungen führen kann.“
Erstautorin Eleftheria Zeggini, Direktorin des Instituts für Translationale Genomik am Helmholtz München und Professorin an der Technischen Universität München, weist darauf hin, dass die Zusammenarbeit zwischen den Wissenschaftlern für die Auswertung umfangreicher Patientendaten und ein umfassendes Verständnis der genomischen Risikovarianten unerlässlich ist.
„Die genetische Information in unseren Zellen birgt Geheimnisse über Risiken, Verlauf und Komplikationen vieler Krankheiten“, sagt sie. „Unsere Arbeit führt zu einem besseren Verständnis der krankheitsverursachenden biologischen Mechanismen. Bessere Kenntnisse über das Risiko des Fortschreitens von Typ-2-Diabetes-Komplikationen können dazu beitragen, frühzeitige Maßnahmen zu ergreifen, um diese schwächenden Krankheiten zu verzögern oder sogar zu verhindern.“
Dieser Text basiert auf einer Pressemitteilung der Universität von Massachusetts Amherst. Die Originalpublikation haben wir euch hier verlinkt.
Bildquelle: Mitchell Luo, Unsplash
