Ein häufigeres Auftreten zweier Genvarianten wurde mit der Hauterkrankung Psoriasis pustulosa generalisata in Verbindung gebracht. Mehr dazu hier.
Ein Team der Universität Nagoya in Japan hat bisher unbekannte Genvarianten identifiziert, die mit der Entwicklung der Psoriasis pustulosa generalisata (PPG) in Verbindung gebracht werden. Die Ergebnisse des Teams, die im Journal of the American Academy of Dermatology veröffentlicht wurden, geben Hoffnung auf eine Verbesserung der Diagnose und Therapie.
PPG ist selten, aber ihre Auswirkungen sind oft schwerwiegend. Bei Menschen mit PPG kann es zu wiederkehrenden Krankheitsschüben kommen, die sich in Form von multiplen erythematösen Läsionen und sterilen Pusteln am ganzen Körper äußern, oft begleitet von Fieber und Schüttelfrost. Dies kann zu einer Notfallbehandlung und sogar zum Tod führen.
Bislang haben Forscher sechs Gene beschrieben, die mit PPG in Verbindung gebracht werden. Obwohl diese Gene weitgehend für Diagnose und Behandlung verwendet werden, gibt es immer noch PPG-Patienten, die keine Varianten dieser Gene aufweisen. Dies deutet auf unbekannte genetische Faktoren hin, die mit der Entwicklung von PPG in Verbindung stehen.
Um dieses Problem zu lösen, untersuchte eine Gruppe unter der Leitung von Prof. Masashi Akiyama, Takenori Yoshikawa und Dr. Takuya Takeichi von der Abteilung für Dermatologie an der Nagoya University Graduate School of Medicine die Gene japanischer PPG-Patienten mittels Next-Generation-Sequencing. Sie fanden heraus, dass eine höhere Häufigkeit von zwei MEFV-Genvarianten, p.Arg202Gln und p.Ser503Cys, mit PPG assoziiert war. Bei 21 % der Patienten wurde die Variante p.Arg202Gln und bei 13 % die Variante p.Ser503Cys aufgefunden.
Pyrin, das Produkt von MEFV, reguliert Entzündungsvorgänge. Bestimmte Pyrin-Varianten führen jedoch zu einer übermäßigen Migration von Neutrophilen in das Gewebe, was schließlich zu einer übermäßigen Entzündung führt. Dieser Befund deutet daher auf einen wahrscheinlichen Weg für die Krankheit hin.
Die Forscher glauben, dass Therapien, die auf die mit MEFV verbundenen Entzündungswege abzielen, eine vielversprechende therapeutische Strategie für Patienten mit diesen Varianten darstellen. Laut Yoshikawa deuten ihre Ergebnisse auf eine neue Anwendung für ein häufig verwendetes Medikament zur Behandlung des familiären Mittelmeerfiebers (FMF) hin: „Da diese Varianten sowohl mit FMF als auch mit PPG assoziiert sind, könnten Behandlungen für FMF auch für die Behandlung von Patienten mit MEFV-assoziierter PPG wirksam sein.“
Dieser Beitrag basiert auf einer Pressemitteilung der Nagoya-Universität. Die Originalpublikation haben wir euch hier verlinkt.
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