Morbus Fabry ist eine genetisch bedingte Stoffwechselkrankheit, die auf eine Fehlfunktion des Enzyms Alpha-Galaktosidase A (a-GalA) zurückzuführen ist. Durch die eingeschränkte oder fehlende Enzymaktivität kommt es zu einer Anreicherung des Fettstoffs Globotriaosylceramid (Gb3) in den Lysosomen von Endothelzellen. Verschiedene Organe können infolgedessen Schaden erleiden, weshalb es sich bei Morbus Fabry auch um eine Multisystemerkrankung handelt. Daher sind die Symptome bei den Betroffenen vielfältig und fallen je nach Patient*in unterschiedlich aus. Trotz dieser individuell verlaufenden Symptomatik gibt es aber häufig, jedoch nicht immer, ein erstes Warnzeichen: Brennschmerzen in Händen und Füßen.1
Schmerzen treten bei Morbus Fabry in der Regel schon im Kindes- und Jugendalter auf.1 Studien zufolge äußern sich diese bei männlichen Patienten ab einem Alter von 14 Jahren und bei weiblichen etwas später mit 19 Jahren. Es wurde jedoch berichtet, dass bereits bei Kindern unter 5 Jahren Schmerzsymptome des Morbus Fabry auftreten können. Die Schmerzen werden dabei allgemeinhin als brennend beschrieben, die oft auch von Kribbeln und einem Taubheitsgefühl begleitet werden können. Unter Umständen greifen die Brennschmerzen auf Arme und Beine oder gar den ganzen Körper über.2Grundsätzlich unterscheidet man chronische von episodischen Schmerzen bzw. Schmerzattacken. Die Schmerzattacken treten dabei mit circa 60 % bei Kindern und Erwachsenen mit Morbus Fabry deutlich häufiger auf als chronische Schmerzen. Ferner können 4 verschiedene Arten von Schmerzattacken auftreten:
Aufgrund der komplexen Symptomatik des Morbus Fabry kann die richtige Diagnose mitunter schwer zu stellen sein. Da es sich um eine Multisystemerkrankung handelt, müssen grundsätzlich verschiedene Krankheitsanzeichen erkannt und miteinander in Verbindung gebracht werden (siehe Tabelle 1). Dazu zählen nicht nur, vor allem aber auch, die Schmerzattacken und andere neurologische Symptome. Ein typisches Bild: Kinder klagen beim Sport oder an heißen Tagen über plötzliche Schmerzen und ein brennendes Gefühl in Händen und Füßen. Insbesondere wenn diese Schmerzen von Taubheitsgefühlen und Empfindungsstörungen begleitet werden, sollten Ärzt*innen hellhörig werden.3Erschwert wird die Diagnose jedoch durch die potenzielle Verwechslungsgefahr mit Wachstumsschmerzen.1 Bei der Verdachtsdiagnose Morbus Fabry bei Erwachsenen kann die Frage nach Symptomen im Kindes- und Jugendalter, gerade im Zusammenhang mit dem Schulsport, für die Differenzialdiagnose nützlich sein.3Der sogenannte Fabry-Scan® kann dazu beitragen eine schnelle Diagnose zu stellen. Dieser besteht im Wesentlichen aus drei einfachen sensorischen Tests und 10 Fragen für die Patient*innen. Es wurde beschrieben, dass der Test eine Sensitivität von 88 % und Spezifität von 87 % aufweist.3 Da es zudem Hinweise darauf gibt, dass die Nervenfaserdichte in der Epidermis von Betroffenen abnimmt, empfiehlt es sich unter Umständen, eine Hautstanzbiopsie aus dem lateralen Ober- und Unterschenkel zu entnehmen und die Nervenfaserdichte zu bestimmen. Diese kann in Kombination mit einer sensorischen Testung aufschlussreich sein.2
Tabelle 1: Warnzeichen für Morbus Fabry
Grundsätzlich können die Brennschmerzen im Laufe des Erwachsenwerdens zurückgehen oder gar gänzlich verschwinden,1 jedoch ist ein Großteil der Frauen und Männer nach wie vor davon betroffen.2 Im Falle einer Diagnose ist umgehend eine geeignete Therapie, wie die Enzymersatztherapie einzuleiten, die nicht nur für ein Zurückgehen der Symptome sorgen kann, sondern auch dazu führen kann, dass Gb3-Ablagerungen in den Kapillaren abgebaut werden und sich somit das Risiko für weitere Komplikationen reduziert.3 Um die schmerzassoziierte Symptomatik einzudämmen, empfiehlt sich zunächst das Vermeiden der individuellen Schmerzauslöser sowie die Einleitung von Maßnahmen gegen den Auslöser, wie z. B. Ruhe oder Kühlen. Bezüglich der medikamentösen Behandlung empfiehlt sich bei akuten Schmerzen der Einsatz von nicht steroidalen-Antirheumatika und zur Prävention der Einsatz von Antikonvulsiva oder trizyklischen Antidepressiva.2Erfahrungsberichte von Patient*innen mit seltenen Erkrankungen wie Morbus Fabry sind von unschätzbarem Wert. In diesem Video berichten verschiedene Betroffene von ihren Erfahrungen, angefangen von den ersten Symptomen bis hin zur Gegenwart:
