Die Mukopolysaccharidosen (MPS) bilden eine Gruppe verschiedener Stoffwechselerkrankungen, die auf einem Gendefekt für lysosomale Enzyme, sogenannte Hydrolasen, basieren. Daher werden die MPS zu den lysosomalen Speichererkrankungen gezählt. In Folge des Defekts sammeln sich im Krankheitsverlauf immer mehr Glykosaminoglykane in den Lysosomen der Zellen an. Je nachdem welches Enzym von dem Gendefekt betroffen ist, zeigen sich bei den Betroffenen verschiedene Symptome wie Einschränkungen des Bewegungsapparats, neurologische Komplikationen oder chronische Infekte. Insgesamt werden 7 verschiedene MPS-Formen unterschieden, die teilweise in weitere Subtypen unterteilt werden. Dazu gehören u. a.:1
MPS I (Morbus Hurler/ Scheie)
MPS VI (Morbus Maroteaux-Lamy)
Im Jahr 1986 hat sich eine Gruppe von Eltern betroffener MPS-Patient*innen zusammengetan, um die Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen (MPS) e.V. zu gründen. Dabei stehen die Interessen von MPS-Patient*innen und denen ähnlicher Erkrankungen wie der Mukolipidose oder Alpha-Mannosidose im Vordergrund. Inzwischen ist die MPS-Gesellschaft eine wichtige Anlaufstelle mit einem breiten Beratungsangebot. Außerdem setzt sich die Organisation für die Erforschung lysosomaler Speichererkrankungen mit Hilfe einer Patientendatenbank ein, in der die verschiedenen Krankheitsbilder erklärt und dargestellt werden.2
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