Mukoviszidose, ein Wort, das bei vielen sofort Bilder schwerer Lungenerkrankungen und frühzeitiger Schicksale hervorruft. Doch wie viel wissen Sie über diese komplexe und tiefgreifende Erkrankung, die nicht nur die Lunge angreift? Der Fortschritt in der Medizin hat die Grenzen dessen, was möglich ist, verschoben. In diesem Beitrag erfahren Sie mehr über den aktuellen Stand der Erkrankung, mit den neuesten Einblicken in Therapieoptionen und über die drastische Verbesserung der Prognose in den letzten Jahrzehnten.1-3
Mukoviszidose wird noch oft für eine Lungenerkrankung gehalten, die bereits im frühen Kindes- oder Jugendalter bedrohlich ist. Jedoch beschränkt sich die Symptomatik nicht nur auf die Lunge und bedarf in der Therapie ein Zusammenspiel verschiedener Schnittstellen. Zudem hat sich die Prognose in den letzten Jahrzehnten stark verbessert.1-3
Mukoviszidose, auch zystische Fibrose genannt, ist eine genetisch bedingte und autosomalrezessiv vererbbare chronische Stoffwechselerkrankung. Mit etwas weniger als 7.000 registrierten Patient:innen (Stand Juli 2022) zählt Mukoviszidose hierzulande zu den seltenen Erkrankungen.1
Fortschritte im Bereich der Diagnostik sowie Therapie verbesserten die Prognose von Mukoviszidose-Erkrankten und steigerten ihre Lebenserwartung. So befinden sich in Deutschland bereits etwa 59 % der registrierten Patient:innen im Erwachsenenalter.1
Die Erkrankung wird durch Mutationen im Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR)-Gen verursacht, die zum Defekt des gleichnamigen Kanals führen. Als Chloridkanal spielt CFTR eine wesentliche Rolle in der Regulation des Salz-Wasser-Haushalts zwischen Zellen verschiedener Organe und den Sekreten ihrer Umgebung. Die Folge: Das ursprünglich dünnflüssige Sekret wird zäh und kann die Organfunktion beeinträchtigen.1
Ein großer Teil der Beschwerden betrifft die Atemwege. Daher sind Symptome wie Husten, Atemnot und Atemwegsinfekte bzw. Lungenentzündungen keine Seltenheit. Jedoch ist auch das Verdauungssystem bei Mukoviszidose häufig betroffen.2 Etwa 85% der Betroffenen leiden an einer exokrinen Pankreasinsuffizienz, die häufig zu Steatorrhoe führt.4,5 Weitere Beschwerden sind unter anderem Verstopfungen und Bauchschmerzen, aber auch Gedeihstörungen können bei Säuglingen und Kleinkindern in Folge der Malabsorption wahrgenommen werden.2 Eine weitere Begleiterkrankung, die häufig beobachtet werden kann, ist Cystic Fibrosis-Related Diabetes.6 Nebst der Fehlfunktion der inneren Organe kommt es bei Betroffenen auch zu erhöhtem Salzverlust über den Schweiß, was auch als Salzverlustsyndrom bekannt ist.2
Bereits ab dem frühen Kindesalter können bei Betroffenen irreversible Organschäden auftreten. Eine rechtzeitige Diagnose ist daher wichtig, um die Therapie frühzeitig einzuleiten und Folgeschäden sowie eine allgemeine Krankheitsprogression bestmöglich zu verhindern.7 Mittlerweile ist die Testung auf Mukoviszidose ein fester Bestandteil des Neugeborenen Screenings in Deutschland. Dabei wird den Säuglingen Fersenblut entnommen und ein dreistufiger Test durchgeführt, bei dem das Vorhandensein bestimmter Proteine (Immunreaktives Trypsin und Pankreatitis assoziiertes Protein) im Blut getestet wird und das Erbmaterial auf Mutationen im Zusammenhang mit zystischer Fibrose untersucht wird.8 Seitdem die Testung auf Mukoviszidose im Rahmen des Neugeborenen-Screenings im Jahr 2016 aufgenommen wurde,9 konnte die Erkrankung häufiger frühzeitig diagnostiziert werden.6,7 Während der Anteil an Diagnosestellungen nach der Geburt im Jahr 2000 bei lediglich 2,7 % lag, wurden 2020 bereits 63,1 % der Betroffenen nach der Geburt diagnostiziert.10
Die gestiegene Lebenserwartung der Mukoviszidose-Patient:innen ist unter anderem auch auf die Weiterentwicklung des interdisziplinären Behandlungsansatzes zurückzuführen.1 Sie besteht im wesentlich aus 4 Säulen:
v.A. zähflüssige Sekrete aus Atemwegen loswerden und Progression verhindern
Angepasste Kalorienaufnahme
In den letzten Jahrzehnten hat sich einiges in der Therapie der Mukoviszidose getan und die Patient:innen profitieren von neuen Therapieoptionen.1 Für den interdisziplinären Behandlungsansatz ist es vorteilhaft, wenn alle beteiligten Behandler:innen ein Verständnis dafür entwickeln, welche Therapien in der Behandlung der Mukoviszidose und der verschiedenen Begleiterkrankungen angewendet werden.
Referenzen:
DE-20-2400026
