Hämorrhoiden verstehen: Genetisches Risikoprofil

Hämorrhoiden verstehen: Genetisches RisikoprofilTrotz Ihrer weltweiten Verbreitung können Hämorrhoidalleiden als eine nur wenig untersuchte Krankheit angesehen werden. Insbesondere große und systematische epidemiologische und molekulare Studien fehlen, um das Verständnis für die Krankheit zu erweitern.Ein Puzzlestück für das Verständnis einer solch komplexen Erkrankung ist die Entstehung der Krankheit und die damit assoziierten Risikofaktoren.Dabei stellt sich häufig folgende spannende Frage:

Sind Hämorrhoidalleiden erblich veranlagt?Kurzum – ja, Hämorrhoiden sind eine teilweise vererbbare Erkrankung. Nach einer SNP-Analyse (Single Nucleotide Polymorphism-Analyse) zeigte sich eine Erblichkeit der Erkrankung von 5 %. In derselben Veröffentlichung konnten knapp über 100 Loci identifiziert werden, welche mit einem erhöhten Risiko für Hämorrhoidalleiden einhergehen. Diese erklären allerdings nur etwa 0,9 % Prozent der berechneten Erblichkeit. Die Vererbung ist demnach wahrscheinlich sehr komplex und auf eine Vielzahl an Genen zurückzuführen.¹Weitere Forschung ist zur endgültigen Beantwortung noch erforderlich.² Mechanismen der Vererbung von HämorrhoidenBisher wissen wir, wie die bekannten Loci an bestimmten Prozessen beteiligt sind, die wiederum im Zusammenhang mit der Entstehung von vergrößerten Hämorrhoiden stehen:¹

Elastizität des Bindegewebes und Funktion der glatten Muskulatur:
Schwächung des Bindegewebes und möglichen Veränderungen in der Funktion der glatten Muskulatur, die beispielsweise für die Treitzsche Muskelfunktion von Bedeutung sein können

Darmmotilität:
Eine Einschränkung der glatten Muskulatur sowie Einflüsse auf die Darm-Hirn-Achse können die Entstehung von Hämorrhoiden fördern.

Blutgefäße und Kreislaufsystem:
Erbliche Faktoren können den Blutfluss zu den Analpolstern stören, was zum Abrutschen des Polsters beitragen kann.

Das Hämorrhoidalleiden ist weiterhin nicht vollständig verstanden. Weitere Forschung ist notwendig um die einzelnen Hintergrund-Puzzlestücke zu einem vollständigen Verständnis der Erkrankung zusammenzufügen. Wir wissen jedoch bereits, dass die Genetik einen Einfluss auf die Entstehung von vergrößerten Hämorrhoiden hat. Welche Rolle andere Risikofaktoren spielen können, lesen Sie hier . Referenzen:

Zheng et al. Gut 2021;70:1538-1549.

Joos AK et al. S3-Leitlinie – Hämorrhoidalleiden. AWMF-Registernummer 81-007 (01.04.2019), unter: https://register.awmf.org/assets/guidelines/081-007l_S3__H%C3%A4morrhoidalleiden_2019-07_01.pdf (zuletzt aufgerufen: Juni 2023)