Als Sphingolipidosen werden vererbte Speicherkrankheiten bezeichnet, die aufgrund lysosomaler Enzymdefekte oder -mängel zu einer intrazellulären Anhäufung von Sphingolipiden führen.
Sphingolipidosen gehen häufig mit einer ZNS-Beteiligung einher. Typische Symptome sind u.a.
Zu den Sphingolipidosen zählen:
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