Die Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine autosomal-rezessiv vererbbare neurodegenerative Erkrankung der motorischen Vorderhornzellen und motorischen Hirnnervenkerne sowie ihrer peripheren Axone.
Die Häufigkeit der Erkrankung liegt bei 1 zu 10.000 Lebendgeburten pro Jahr, die Heterozygotenfrequenz liegt bei 1 zu 50.
Die Einteilung erfolgt nach Schweregrad und Manifestationsalter in 3 Grade:
Das Manifestationsalter der SMA Typ II liegt zwischen dem 8. Und dem 18. Lebensmonat. Die Myotonie ist besonders schwer an den unteren Extremitäten ausgeprägt wobei eine Atrophie der Oberschenkelmuskulatur charakteristisch ist. Die Atrophie der Interkostalmuskulatur führt zu einer leichten Trichterbrust (Pectus excavatum sive infundibulum). Im höheren Alter können die Patienten zwar sitzen, jedoch nicht frei stehen. Die Lebenserwartung liegt bei 10 bis 20 Jahren.Bildserie:
Case Spinal muscular atrophy (SMA) type II with scoliosis courtesy of Dr Frank Gaillard, radiopaedia.org
