Bei der autosomal-rezessiven Vererbung gibt jeder Partner mit einer Wahrscheinlichkeit von jeweils 50% das krankheitsassoziierte Allel oder das normale Allel an ein Kind weiter. 25% der Kinder sind homozygot (und damit von der Krankheit betroffen), 50% sind heterozygot (und damit gesund, aber Überträger der Krankheit) und die restlichen 25% sind vollkommen gesund.