Als Heteroplasmie bezeichnet man das gleichzeitige Vorliegen (Mosaik) mutierter und Wildtyp-mtDNA innerhalb einer Zelle beim Krankheitsbild der Mitochondriopathie. Ursächlich ist die zufällige Verteilung der Mitochondrien im Rahmen der maternalen Vererbung.
Mitochondriale Mutationen liegen auch bei symptomatischen Patienten oft nur in einem Teil der Mitochondrien einer Zelle vor. Liegen hingegen Zellen vor, die entweder nur Mitochondrien mit normaler oder mit mutierter mtDNA enthalten, spricht man von einer Homoplasmie.
Ob sich eine mitochondriale Mutation tatsächlich phäntotypisch auswirkt, hängt vom Verhältnis zwischen normaler und mutierter mtDNA in den Zellen ab. Deshalb sind eine unvollständige Penetranz, variable Expressivität und Pleiotropie typische Merkmale für alle mitochondrial erblichen Krankheiten. Das Verhältnis zwischen normalen und mutierten mtDNA-Kopien kann nicht nur zwischen unterschiedlichen Organen, sondern auch im Verlauf mehrer Zellteilungen stark variieren. Deshalb ist es typisch, dass Patienten mit mitochondrial erblichen Krankheiten eine häufig wechselnde Symptomatik beschreiben.
Autor: Janica Nolte, DocCheck, adaptiert von “mtDNA Heteroplasmy”, by BioRender.com (2023); abgerufen von https://app.biorender.com/biorender-templates; lizenziert unter CC BY-NC-SA 3.0
