Panels A–C zeigen eine Vergrößerung des frontalen Schädels und der Maxilla. Panel D zeigt eine Schwellung des harten Gaumens.
Das McCune-Albright-Sternberg-Syndrom (syn. Leontiasis ossea, Osteitis fibrosa cystica, Osteodystrophia fibrosa, Weil-Albright-Syndrom) ist eine zu den neurokutanen Syndromen zählende, sehr seltene Erkrankung, die durch Café-au-lait-Flecken und Störungen des Knochenstoffwechsels charakterisiert ist.
Dem McCune-Albright-Sternberg-Syndrom liegt eine Mutation des GNAS1-Gens (Guanine nucleotide binding protein alpha stimulating activity polypeptide 1) zugrunde, das auf Chromosom 20 (Genlokus: 20q13.2) lokalisiert ist. Diese genetische Veränderung ist durch postzygotische Mutation üblicherweise nur als Mosaik zu finden.
Patienten mit McCune-Albright-Sternberg-Syndrom werden üblicherweise bereits im Kleinkindesalter durch auffällige Café-au-lait-Flecken diagnostiziert. Die Erkrankung selbst ist in ihrer Symptomatik durch eine Trias gekennzeichnet:
Das McCune-Albright-Sternberg-Syndrom betrifft vorwiegend das weibliche Geschlecht. Neben den klassischen Symptomen lassen sich bei einigen Patienten auch Autonomien der endokrinen Effektororgane nachweisen, beispielsweise Hyperthyreose, Cushing-Syndrom oder Hyperparathyreoidismus.
Quelle: PubMed Central
