Teleangiektasien bei einem Patienten mit Morbus Osler.Die hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung die zu einer pathologischen Erweiterung der Blutgefäße, so genannten Teleangiektasen führt.
Genetik Bisher sind zwei genetische Typen bekannt: Typ 1 mit einem Defekt auf Chromosom 9 und Typ 2, bei dem Chromosom 12 betroffen ist. Ein dritter Typ ist möglicherweise mit familiärer Polyposis assoziiert.
Die wichtigsten Symptome sind im aktuellen klinischen Kriterium, dem sogenannten Curacao Kriterium (Shovlin et al. 2000) enthalten.
Bedingung für die Diagnose eines Morbus Osler sind:
Wenn 2 dieser 4 Kriterien erfüllt sind, ist das Vorliegen einer HHT möglich, bei mehr gilt sie nach dieser Klassifikation als diagnostiziert, bei weniger als unwahrscheinlich.Quelle: M. Sand, D. Sand, C. Thrandorf, V. Paech, P. Altmeyer, F. G. Bechara / PMID 20525327
