Lichtmikroskopische Aufnahme einer mit Hilfe einer Biopsienadel entnommenen Gewebeprobe eines Patienten mit Morbus Fabry. Die Akkumulation von Gb3 ist in den Endothelien des Glomerulums, in den Mesangiumzellen den Zellen im Intersitium und in den Podozyten sichtbar.
Der Morbus Fabry beruht auf einem Defekt der alpha-Galaktosidase A, der zur intrazellulären Speicherung von Zeramidtrihexosid führt.
Die Erkrankung führt in der Regel im späten Kindesalter zu Symptomen. Sie imponiert durch Schmerzattacken und Parästhesien in Händen und Füßen. Weiterhin beobachtet man zahlreiche Angiokeratome der Haut, auch bei Konduktoren.
Die Erkrankung führt ebenfalls zu Nephropathien, zur Kardiomyopathie und zu Trübungen der Hornhaut.
Möglich sind ebenfalls Störungen der Funktionen des vegetativen Nervensystems mit Hypohydrose und gestörter Temperaturregulation.
Durch die Einlagerung von Zeramidtrihexosid in Gefäße sind ein Herzinfarkt, ein Niereninfarkt und ein Schlaganfall möglich.
Bildautor: Pr Marie-Claire GUBLER, Paris, FrancePublikation: D. P. Germain: Fabry disease. In: Orphanet journal of rare diseases Vol. 5, 2010, 30, PMID 21092187
