Lichtmikroskopische Aufnahme einer Gewebeprobe aus der Niere eines Morbus Fabry-Patienten. In den Podozyten ist die Erhöhte Ansammlung an Gb3 durch eine violette Anfärbung sichtbar.
Der Morbus Fabry beruht auf einem Defekt der alpha-Galaktosidase A, der zur intrazellulären Speicherung von Zeramidtrihexosid führt.
Die Erkrankung führt in der Regel im späten Kindesalter zu Symptomen. Sie imponiert durch Schmerzattacken und Parästhesien in Händen und Füßen. Weiterhin beobachtet man zahlreiche Angiokeratome der Haut, auch bei Konduktoren.
Die Erkrankung führt ebenfalls zu Nephropathien, zur Kardiomyopathie und zu Trübungen der Hornhaut.
Möglich sind ebenfalls Störungen der Funktionen des vegetativen Nervensystems mit Hypohydrose und gestörter Temperaturregulation.
Durch die Einlagerung von Zeramidtrihexosid in Gefäße sind ein Herzinfarkt, ein Niereninfarkt und ein Schlaganfall möglich.
Bildautor: Pr Laura BARISONI, New-York University, New York, USA.Publikation: D. P. Germain: Fabry disease. In: Orphanet journal of rare diseases Vol. 5, 2010, 30, PMID 21092187