Había algo raro en esos “angiomas” de Pepa: tenía demasiados, no eran los simples puntos rubí que estamos acostumbrados a ver (eran más violáceos y más grandes), y estaban localizados en áreas no habituales (boca, dorso de manos, …). Además estaba esa anemia crónica.
El House que todos llevamos dentro resurgió de repente y se hizo la luz: Síndrome del nevus azul en tetina de goma. Un nombre ridículo que en inglés queda como mejor: Blue rubber bleb nevus syndrome (BRBNS). Voilà! Ya hemos vuelto a las andadas! De nuevo hablando de cosas raras en un blog de dermatología cotidiana, si es que no tengo remedio… Pero vimos este caso recientemente (en realidad quien hizo el diagnóstico fue nuestro compañero el Dr. Toni Nadal, siempre al acecho) y me pareció una buena oportunidad para dar a conocer esta rara enfermedad que, sin embargo, puede diagnosticarse de manera relativamente sencilla, siempre y cuando la conozcamos, claro. Así que vamos a darle un breve repaso.
Cuenta la leyenda dermatológica que fue descrito por Gascoyen en 1860, pero no fue hasta 1958 cuando William Bennet Bean acuñó el término de “síndrome del nevus azul en tetina de goma” haciendo referencia al color y consistencia de las lesiones, y por eso también se le conoce como síndrome de Bean. Existen poco más de 200 casos reportados en la literatura médica, pero tampoco es algo tan excepcional (en mi vida profesional he visto 3 casos que recuerde). La patogénesis exacta de este síndrome no se conoce del todo, y se ha sugerido que la señalización de c-kit está implicada en el crecimiento de estas malformaciones venosas. La mayor parte de los casos son esporádicos y se pueden presentar a cualquier edad, incluso de forma tardía. Sin embargo se han descrito algunos casos familiares, que siguen un patrón autosómico dominante (en este caso sería por una mutación en el brazo corto del cromosoma 9).
Los casos más típicos de BRBNS se presentan con lesiones vasculares múltiples, de un color azulado, que predominan en la piel y en el tracto gastrointestinal (sobre todo intestino delgado), aunque pueden afectar a prácticamente cualquier órgano, como pulmones, hígado, bazo, etc. A veces sólo aparecen lesiones cutáneas sin ninguna otra sintomatología. Dependiendo de los órganos afectos los pacientes pueden presentar una gran variedad de síntomas, como anemia, dolor abdominal, sangrando digestivo masivo, metrorragias, hematuria, epistaxis, hemotórax, hemopericardio, convulsiones, artralgias, etc. El diagnóstico diferencial se realiza principalmente con otros trastornos vasculares con afectación visceral y cutánea, como el síndrome de Rendu-Osler-Weber, el síndrome de Klipple-Trenaunay o el síndrome de Maffucci. Si realizamos una biopsia de una de las lesiones, nos muestra unos vasos ectásicos de gran tamaño rellenos de sangre, con una capa endotelial rodeada de tejido conectivo.
Es importante reconocer esta enfermedad ya que, aunque no tiene un tratamiento específico, con el paciente correctamente diagnosticado podemos estar prevenidos en caso de sangrado. No son pocos los pacientes, como Pepa, con sangrados crónicos y con algún que otro “susto” más gordo. Si sospechamos este síndrome ante un paciente con lesiones típicas, está indicada la realización de una endoscopia digestiva alta (ante la presencia de anemia ferropénica sin otro origen claro). Lo que no está tan claro es que se tengan que realizar otras pruebas buscando afectación de otros órganos en ausencia de síntomas. Los tratamientos son variados y dependen del tamaño de las lesiones y de la sintomatología que produzcan, desde la escleroterapia, láser, extirpación y, quizá en un futuro, inhibidores específicos de la vía c-kit. Por supuesto, muchos de estos pacientes necesitarán tratamiento con hierro. El sangrado gastrointestinal puede requerir coagulación endoscópica o incluso resección quirúrgica. A Pepa le explicamos lo que tenía, así como los signos de alarma (de sangrado agudo) que debían hacerle acudir a urgencias para un correcto tratamiento. No tenía otros familiares afectos.
