El esquema metabólico muestra el primer paso y la limitación de velocidad de la síntesis de novo de purina mediada por la enzima 5'-fosforribosil-1-pirofosfato (PRPP) amidotransferasa, y la vía de salvamento mediada por hipoxantina fosforilosiltransferasa (HPRT) y adenina fosforilosiltransferasa (APRT) . La síntesis de novo se produce a través de un proceso de múltiples etapas y requiere la contribución de cuatro aminoácidos, un PRPP, dos folatos y tres ATP para sintetizar una molécula de inosina monofosfato (IMP). HPRT cataliza la síntesis de rescate de inosina monofosfato (IMP) y guanosina monofosfato (GMP) de las bases de purina hipoxantina y guanina, respectivamente, utilizando PRPP como co-sustrato. El defecto HPRT resulta en la acumulación de sus sustratos, hipoxantina y guanina, que se convierten en ácido úrico por medio de xantina oxidasa. La actividad elevada de APRT también puede contribuir a la sobreproducción de purina.
