Si tratta di una neurofibromatosi - denominata anche NF-1 - cioè di una patologia che appartiene ad un gruppo di genodermatosi secondarie ad una displasia della cresta neurale. La classificazione delle Neurocristopatie è complessa ed andrebbe oltre gli scopi di questo breve articolo, ma è utile sapere che quella di Riccardi si basa sostanzialmente su criteri clinici.
Di questo gruppo di patologie la M. di von Recklinghausen è la più frequente, con una prevalenza pari a circa 1/3000 -1/3500 nati ed è trasmessa con modalità autosomica dominante (il gene è localizzato sul cromosoma 17 - posizione 17q11.2).
L'espressività è variabile, anche all'interno della stessa famiglia e la penetranza è quasi del 100% all'età di 5 anni. Ovviamente oltre alla genetica è molto importante la clinica ed infatti classicamente si descrivono 7 criteri clinici (di cui tre sono dermatologici) - ed almeno due (sec. altri Autori 3) devono essere presenti per una diagnosi di certezza. Essi sono: Macchie caffellatte, Lentiggini, Neurofibromi cutanei, Noduli di Lisch, Glioma del nervo ottico, Displasie ossee caratteristiche, un Parente di primo grado affetto da NF-1. Più specificamente: 1) Macchie caffelatte presenti almeno nel numero di 6 - di diametro> 5 mm se prepubere o 1,5 cm. dopo la pubertà 2) Lentiggini a livello ascellare e/o inguinali 3) Almeno 2 neurofibromi (o 1 neurofibroma plessiforme) 4) Due o più noduli di Lisch dell'iride (amartomi) 5) Glioma del nervo ottico (astrocitoma a basso grado di malignità) 6) Displasie Ossee (curvatura congenita di una gamba, o displasie ali sfenoide o vertebrali) 7) Un Parente di primo grado affetto da NF-1 con diagnosi eseguita in base ai parametri precedenti. Senza entrare nel merito di disquisizioni relative ad altre Specialità, a livello Dermatologico vale la pena aggiunger alcuni dettagli:
Le complicanze più frequentemente associate alla malattia di von Recklinghausen sono appunto questi tumori plessiformi ed una difficoltà nell'apprendimento, mentre pseudoartrosi, feocromocitomi, glioblastomi cerebrali e neurofibrosarcomi sono molto più rari. Nel sospetto di tale patologia bisogna ovviamente rivolgersi a specialisti in grado di evidenziare - o escludere - tale situazione oltre che valutare la grande opportunità della consulenza genetica - la sola che può evidenziare il grado di rischio di una grave forma di NF-1 in quanto le variazioni interfamiliari sono la regola. Relativamente all'approccio chirurgico si segnala che l'asportazione tradizionale o laser assistita migliora la situazione limitatamente al numero di elementi asportati.
Le altre Neurofibromatosi (NF-2 ,NF3 , NF-5 e NF-7, la s. di Watson) sono molto più rare e non verranno qui trattate.